Como a genética transformou a compreensão do TDAH e da diversidade humana

O TDAH tem uma importante contribuição genética, mas seus sintomas podem variar ao longo da vida e conforme o ambiente. Além disso, não existe um exame genético ou de neuroimagem capaz de confirmar o diagnóstico individualmente. Essas características podem parecer contraditórias, mas são compatíveis com o conhecimento científico atual sobre o neurodesenvolvimento.

Para compreender como chegamos a essa perspectiva, é interessante percorrer três momentos históricos em que a genética transformou profundamente nossa compreensão das diferenças humanas.

Primeiro momento: Mendel e o reconhecimento de diferentes condições biológicas

Muito antes da descoberta dos genes, médicos já observavam que transtornos mentais apareciam com maior frequência em determinadas famílias.

Uma revisão publicada pelo psiquiatra e geneticista Kenneth Kendler, no American Journal of Psychiatry, examinou 48 textos médicos produzidos entre 1780 e 1910. Muitos desses autores já reconheciam que a hereditariedade transmitia predisposições, e não necessariamente doenças, e que familiares podiam apresentar diferentes manifestações psiquiátricas.

Os experimentos de Gregor Mendel, publicados em 1866 e redescobertos em 1900, estabeleceram princípios fundamentais da transmissão hereditária. Posteriormente, os avanços da genética permitiram identificar inúmeras condições antes agrupadas sob rótulos genéricos e frequentemente estigmatizantes, como a antiga categoria de deficiência mental.

Alterações cromossômicas e variantes em genes específicos passaram a explicar diferentes condições do desenvolvimento. A genética foi, assim, um divisor de águas: ajudou a substituir explicações genéricas sobre uma suposta inferioridade individual pelo reconhecimento da complexidade e da diversidade biológica humana.

Entretanto, interpretações simplistas da hereditariedade também foram utilizadas para justificar políticas eugênicas no início do século XX, reforçando preconceitos e práticas discriminatórias. Esses usos distorcidos da ciência contrastam com o conhecimento científico real, que reconhece a complexidade e a diversidade biológica humana.

Segundo momento: genética quantitativa e herdabilidade

Paralelamente à genética mendeliana, desenvolveu-se outra perspectiva fundamental: a genética quantitativa. Em vez de investigar apenas características transmitidas segundo padrões hereditários relativamente simples, ela passou a estudar diferenças que variam continuamente na população, como altura e características comportamentais.

Essa abordagem mostrou como numerosos fatores genéticos e ambientais podem contribuir para uma mesma característica. Também desenvolveu métodos para estimar a herdabilidade, isto é, a proporção da variação de uma característica, em determinada população e contexto, associada a diferenças genéticas entre os indivíduos.

No TDAH, estudos com famílias e gêmeos demonstraram uma contribuição genética importante. Mas herdabilidade elevada não significa que uma característica seja imutável ou que o ambiente tenha pouca importância.

As manifestações do TDAH podem variar conforme as exigências escolares, profissionais e sociais, as condições de vida e as estratégias de apoio disponíveis. Um ambiente escolar mais adequado, por exemplo, pode reduzir dificuldades significativas sem contradizer a influência genética.

A genética quantitativa consolidou, portanto, uma compreensão essencial: genes e ambiente não são explicações concorrentes, e características biologicamente influenciadas podem apresentar grande plasticidade.

Terceiro momento: genômica e a compreensão da complexidade biológica

Com o desenvolvimento das tecnologias de análise do DNA e, especialmente, com o sequenciamento do genoma humano, tornou-se possível investigar diretamente as variantes genéticas envolvidas em características complexas.

Os estudos genômicos confirmaram e aprofundaram as conclusões da genética quantitativa: no TDAH, numerosas variantes genéticas contribuem para a predisposição ao transtorno, cada uma geralmente com efeitos pequenos. Além disso, parte dessas influências genéticas é compartilhada com outras condições psiquiátricas e características da população geral.

A genômica também abriu caminho para a integração com outras áreas, como a transcriptômica, que estuda a expressão dos genes, a proteômica, que investiga as proteínas, e a metabolômica, que analisa produtos do metabolismo. Essas abordagens, conhecidas como ciências ômicas, ampliam a investigação dos processos biológicos envolvidos no desenvolvimento humano.

Assim, a genômica não apenas confirmou a natureza complexa e multifatorial de características como o TDAH, mas passou a oferecer instrumentos para investigar seus mecanismos moleculares.

Por que não existe um exame para diagnosticar o TDAH?

Uma consequência importante dessa trajetória científica é compreender por que um transtorno pode apresentar elevada herdabilidade sem possuir um marcador biológico capaz de estabelecer seu diagnóstico individualmente.

Características como desatenção, impulsividade e hiperatividade variam continuamente entre as pessoas. Não existe uma fronteira biológica perfeitamente definida que separe todos os indivíduos com TDAH daqueles sem o transtorno. O diagnóstico clínico considera a intensidade e a persistência dos sintomas, sua manifestação ao longo do desenvolvimento e os prejuízos associados.

Essa situação não é exclusiva da psiquiatria. Condições médicas, como a hipertensão arterial, também envolvem características contínuas, influenciadas por múltiplos fatores, que exigem critérios para definir quando há necessidade de cuidado. Portanto, a ausência de um marcador biológico diagnóstico não significa ausência de fundamentos biológicos.

Neurodiversidade e a importância do diagnóstico

O reconhecimento da diversidade do neurodesenvolvimento e de suas bases biológicas tem contribuído para combater preconceitos e ampliar a compreensão das diferenças individuais. Entretanto, reconhecer essa diversidade não significa que todas as suas manifestações sejam igualmente adaptativas em qualquer contexto.

Uma característica pode fazer parte da variação humana e, ao mesmo tempo, produzir dificuldades significativas em determinadas pessoas ou circunstâncias. É justamente nesse ponto que o diagnóstico mantém sua importância. Mais do que representar uma classificação rígida da natureza humana, ele funciona como uma ferramenta clínica para reconhecer necessidades, orientar intervenções e facilitar o acesso ao cuidado.

Para além dos rótulos

Ao longo de mais de um século, a genética promoveu três transformações complementares: ajudou a identificar condições biológicas distintas antes reunidas sob rótulos genéricos; demonstrou que muitas características humanas resultam de múltiplas influências genéticas e ambientais; e, com a genômica, começou a revelar os mecanismos moleculares dessa complexidade.

No TDAH, essa trajetória permite reconhecer simultaneamente a importância da genética, a plasticidade do desenvolvimento, a influência do ambiente e as limitações das categorias diagnósticas.

O desafio não é escolher entre biologia e ambiente, nem entre diversidade e diagnóstico. É compreender como essas dimensões se relacionam para superar preconceitos e oferecer melhores possibilidades de cuidado.

Curadoria: Prof. Dr. Claiton H. D. Bau — Professor Titular do Departamento de Genética da UFRGS e Pesquisador e Diretor Científico da Rede de Pesquisa TDAH Brasil.

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Referências

1.   Kendler KS. The Prehistory of Psychiatric Genetics: 1780–1910. American Journal of Psychiatry. 2021;178(6):490–508. DOI: 10.1176/appi.ajp.2020.20030326.

2.   Silva KL, Victor MM, Vitola ES, Bau CHD. Genética além dos rótulos. Revista Brasileira de Psicoterapia. 2014;16(2):38–48.

Sobre a capa: Na gravura, formas com diferentes traços e texturas se encontram. Essa variedade remete às múltiplas influências que participam do desenvolvimento e da diversidade humana.